Search results for "regional council"
showing 2 items of 2 documents
Expanding the Phenotype Associated with NAA10-Related N-Terminal Acetylation Deficiency
2016
International audience; N-terminal acetylation is a common protein modification in eukaryotes associated with numerous cellular processes. Inherited mutations in NAA10, encoding the catalytic subunit of the major N-terminal acetylation complex NatA have been associated with diverse, syndromic X-linked recessive disorders, whereas de novo missense mutations have been reported in one male and one female individual with severe intellectual disability but otherwise unspecific phenotypes. Thus, the full genetic and clinical spectrum of NAA10 deficiency is yet to be delineated. We identified three different novel and one known missense mutation in NAA10, de novo in 11 females, and due to maternal…
Nieznane dokumenty dotyczące sejmiku województw poznańskiego i kaliskiego z lat 1701 i 1735 w londyńskich zbiorach archiwalnych. Edycja źródłowa
2022
Odnalezione w londyńskich instytucjach naukowych rękopiśmienne dokumenty związane są z niezwykle burzliwymi okresami w dziejach szlacheckiej Rzeczypospolitej. Instrukcja, a w zasadzie punkty z sejmiku województw poznańskiego i kaliskiego z 1701 r. są związane z początkową fazą Wielkiej Wojny Północnej, która zmieniła układ sił w Europie Środkowo-Wschodniej. Analizowany sejmik został zerwany, a mimo to upubliczniono wyniki jego prac właśnie w formie punktów. Znany polskim historykom dokument nieco odbiega od tego, który znajduje się w londyńskich zbiorach, a różnic, na tym etapie badań, nie jesteśmy w stanie wyjaśnić. Drugi dokument dotyczy tego samego sejmiku, ale z 1735 r., okresu równie b…